试管胚胎供卵试管,第三代试管婴儿能阻断血友病遗传吗?

2022-11-04 作者:admin   |   浏览(967)

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血友病是一组由先天性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。一般来说,女人是基因传递者,男人是受害者。也就是说,血友病是“由男性传给女性”的。先天性第因子缺乏症是典型的性伴隐性遗传,由女性传给男性。控制凝血因子凝血成分合成的基因位于X染色体上,表现为凝血功能障碍,凝血时间延长,轻度有创伤后终身出血倾向,无明显创伤的重症患者可出现“自发性”出血。50 ~ 200/10万的男孩有此病,不同种族和地区调查的发病率无差异。血友病A的发病率占80%,血友病B占20%,血友病C少见。

分类和临床表现

1.血友病a

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即因子凝血成分(: C)缺乏症,又称AGH缺乏症,是一种伴性隐性遗传病,由女性传给男性。出血是本病的主要表现,出血引起的压迫综合征和并发症可导致压迫症状,如周围神经受累、上呼吸道梗阻引起的窒息、组织坏死等。

2.血友病B

即因子缺乏症,又称PTC缺乏症和凝血活酶成分缺乏症,也是一种性伴隐性遗传,其发生率小于血友病a,但在该类型中,有出血症状的女性传递者较血友病a多见,血友病B也可出现与血友病a相似的典型症状,不同的是重症患者较少,轻症患者较多,女性传递者也可出血,抗F 抗体较少。

3、血友病丙

即因子(F)缺乏症,又称PTA缺乏症和凝血活酶前体缺乏症。常染色体不完全隐性遗传,可影响男性和女性,是一种罕见的血友病。因子(F)缺乏症症状较轻,有时仅在手术、拔牙或外伤后出血;其递质一般无临床症状,但拔牙后比正常人容易出血。F 缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常,如FV、缺乏症。

血友病的遗传规律

病男和正常女结婚的孩子中,男的是正常的,女的是传递者;男的正常和女的结婚,孩子一半是病人,女的一半是快递员;男患者与女传输者结婚,生下的男孩一半是血友病患者,生下的女孩一半是血友病患者,一半是传输者。

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血友病的优生优育建议

血友病是一种伴性隐性单基因遗传病。利用第三代试管婴儿技术和胚胎植入前的基因筛查(PGD),可以筛选出携带这种基因的胚胎并淘汰,选择不携带这种基因的正常胚胎进行移植,培育出健康的后代。

根据其遗传规律,建议患病男性与正常女性结婚接受试管婴儿时,选择男性胚胎移植,后代行为正常。对于其他类型的患者或携带者,应在婚前进行基因筛查,然后选择健康的胚胎进行移植,达到优生优育的目的。

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